MedLife a publicat primele rezultate ale unui amplu studiu de genomică care ar putea schimba modul în care este practicată medicina preventivă în România. Analiza a peste 3.000 de teste genetice arată, pentru prima dată în cadrul acestui program, corelații clare între predispozițiile genetice ale pacienților și datele lor medicale reale.
Pe scurt: informațiile din ADN încep să confirme ceea ce medicii observă deja în analizele de laborator și în istoricul medical al pacienților. Iar acest lucru deschide o direcție importantă pentru medicina predictivă: identificarea riscurilor înainte ca boala să apară.
Primele concluzii: genetica reflectă riscurile reale de sănătate
Datele analizate indică o legătură semnificativă între scorurile genetice de risc și parametrii medicali ai pacienților.
Un exemplu clar este diabetul de tip 2. Participanții care au un risc genetic ridicat pentru această boală prezintă valori ale glicemiei semnificativ mai mari decât cei cu risc scăzut. În același timp, probabilitatea de a dezvolta diabet este de până la două ori mai mare pentru persoanele din categoria de risc crescut.
Relația funcționează și invers: persoanele cu risc genetic scăzut au de două ori mai puține șanse să dezvolte boala.
Specialiștii spun că aceeași validare preliminară apare și pentru alte patologii analizate în studiu, inclusiv pentru boli cardiovasculare și metabolice.
Legături surprinzătoare între boli diferite
Analiza genomică scoate la iveală și posibile conexiuni între afecțiuni care, la prima vedere, par fără legătură.
De exemplu, rezultatele sugerează că diabetul de tip 1 și boala celiacă ar putea avea o bază genetică comună. Acest lucru indică mecanisme imunologice similare care pot favoriza apariția ambelor afecțiuni.
O altă asociere interesantă apare între obezitate și boala pulmonară obstructivă cronică (BPOC). Datele sugerează că legătura dintre ele ar putea fi mai complexă decât factorii mecanici sau metabolici cunoscuți până acum.
Câte riscuri genetice are, în medie, o persoană
Analiza datelor arată că:
- în medie, o persoană are aproximativ 2,2 predispoziții genetice crescute pentru boli comune
- aproape 80% dintre participanți au mai puțin de trei predispoziții crescute
- sub 5% dintre persoane prezintă șase sau mai multe astfel de riscuri
Aceste rezultate provin dintr-o cohortă relativ tânără, cu o vârstă medie de 41 de ani. Tocmai acest lucru le face valoroase: ele indică riscuri înainte ca boala să se manifeste.
„Viitorul medicinei înseamnă prevenție”
Mihai Marcu, CEO-ul MedLife, spune că medicina se îndreaptă rapid spre o paradigmă nouă: prevenția personalizată, bazată pe date:
„Medicina se schimbă rapid. Viitorul medicinei nu mai înseamnă doar tratarea bolilor, ci prevenirea lor. Prin corelarea datelor genetice cu informațiile medicale paraclinice și cu stilul de viață al fiecărui pacient, putem identifica și mai bine riscurile înainte ca boala să apară. Aceasta este adevărata schimbare de paradigmă: prevenție personalizată.
Rezultatele preliminare reprezintă primele semnale cuantificabile ale particularităților genetice locale și sunt extrem de încurajatoare. Faptul că asocierile dintre scorul de risc genetic și datele biologice reale ale pacienților sunt atât de consistente, ne confirmă că suntem pe drumul corect. Pe măsură ce extindem cohorta, vom putea obține concluzii robuste, utile atât medicilor, cât și decidenților din sănătate.
Am convingerea că mulți români vor afla în anii următori ce e mai bine pentru ei personal: care sunt avantajele genetice cu care s-au născut și care sunt riscurile medicale de care trebuie să se ferească personal mai mult, dacă o mâncare li se potrivește, dacă nu cumva pielea lor nu le permite să stea prea mult la soare sau ce sport le este mai potrivit. Medicina va suferi mari schimbări în anii următori, medicii vor folosi din ce în ce mai multă tehnologie – de la brațe robotice în sălile de operații, la suport AI în imagistică și genomică în profilaxie. Sunt mândru că în România o companie privată are rezultate la un asemenea nivel, rezultate care ne situează în vârful piramidei trofice în profilaxia medicală din Europa și nu numai.
De altfel, în aproximativ două săptămâni vom face disponibilă testarea genetică low-pass și pentru publicul larg, o premieră importantă pentru România. Chiar și așa, nu ne așteptăm la o monetizare imediată, ci mai degrabă la o adopție graduală pe măsură ce medicina preventivă va deveni tot mai integrată în practica curentă și în deciziile pacienților”.
Un profil complet de sănătate, într-o singură aplicație
Programul Longevity100+ se diferențiază prin modul în care sunt analizate datele medicale.
Modelul dezvoltat de MedLife nu se oprește la interpretarea ADN-ului. El corelează:
- datele genetice
- istoricul medical și anamneza
- analizele de laborator
- investigațiile imagistice
- datele de lifestyle colectate de ceasuri inteligente sau telefoane
Toate aceste informații vor putea fi integrate într-un singur ecosistem digital, accesibil în aplicația MedLife. Scopul: un profil de sănătate complet și recomandări personalizate, bazate pe date reale despre organismul fiecărui pacient.
Un model de analiză rar întâlnit la nivel european
Proiectul este dezvoltat de o echipă complexă de specialiști: geneticieni, biologi moleculari, bioinformaticieni, biostatisticieni și medici din mai multe specialități. Aceștia analizează rezultatele testării genetice împreună cu datele medicale ale pacienților, pentru a evalua riscurile genetice în context clinic real.
La nivel internațional există deja programe de genomică la scară mare, însă integrarea sistematică a ADN-ului cu istoricul medical al pacienților este încă o direcție relativ nouă.
Prin programul Longevity100+, MedLife încearcă să dezvolte un astfel de model adaptat sistemului medical românesc.
Rezultate preliminare, dar promițătoare
Datele prezentate provin din peste 3.000 de participanți și reprezintă aproximativ 75% din eșantionul total al studiului. Cercetătorii subliniază că acestea sunt concluzii preliminare și ar putea suferi modificări pe măsură ce cohorta de participanți se extinde.
Proiectul marchează și o premieră tehnologică: MedLife devine prima entitate din România care poate realiza în propriile laboratoare teste de secvențiere genomică precum:
- Whole Genome Sequencing (WGS)
- Whole Exome Sequencing (WES)
- Low-pass Whole Genome Sequencing
Aceste tehnologii analizează întregul genom, adică totalitatea informației genetice a unei persoane – și pot oferi indicii mult mai detaliate despre riscurile de sănătate și răspunsul organismului la mediu, alimentație sau stil de viață.
Testarea genetică low-pass va fi disponibilă publicului larg începând cu 20 martie, la prețul de 1.430 lei, iar serviciul include și consiliere medicală oferită de un genetician.
Sursa foto cover: National Cancer Institute / Unsplash
